تشخیص سندروم داون با سونوگرافی های بارداری
به راستی سندروم داون چیست؟ علت آن چیست؟ احتمال به دنیا آوردن جنین با سندروم داون چقدر است؟ چگونه می توان از به دنیا آوردن فرزندی با سندروم داون جلوگیری کرد؟ سونوگرافی NT برای تشخیص سندروم داون چقدر دقیق است؟ برای آگاهی از تمامی این سوالات با ما همراه باشید.
سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که از هر 800 نوزاد به دنیا آمده یک نوزاد به آن مبتلا خواهد بود. در حالت نرمال هر فردی دارای 23 جفت کروموزوم است، که 23 عدد آن از پدر و 23 کروموزوم را از مادر در زمان لقاح به ارث می برد.
نشانگان داون به جای داشتن 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند، این اختلال در جفت شماره 21 اتفاق می افتد و به این افراد تریزومی 21 هم گویند. افراد دارای سندروم داون علاوه بر داشتن مشکلات یادگیری و ذهنی برخی مشکلات جسمی نیز خواهند داشت.
علائم سندروم داون
به طور کلی سندروم به حالتی گفته می شود که بیمار بیش از یک نشانه و مشکل داشته باشد، در مورد سندروم داون تاکنون بیش از 50 نشانه بالینی متفاوت در سراسر دنیا دیده شده است از جمله:
کوتاهی قد
انگشتان کوتاه
کوتاهی گردن
بالا بودن قوس کام
زبان بزرگ و شیاردار
خطوط کف دست به هم پیوسته
سر و صورت صاف و ...
همچنین این بیماران از مشکلات دیگری مثل ناتوانی های ذهنی و مشکلات گفتاری، بیماری های قلبی، عمر کوتاه و ... رنج میبرند.
دلایل ابتلا به سندروم داون
در مورد اینکه چرا برخی از کودکان با سندرم داون به دنیا می آیند و برخی دیگر نه، اطلاعات دقیق و کاملی در دست نیست، و لازم به ذکر است که بدانید اگرچه سندرم داون در سطح ژنتیکی رخ می دهد، اما لزوماً ارثی نیست. تاکنون تنها عاملی که ثابت شده است بر احتمال سندروم داون تاثیر مستقیم دارد و میتوان گفت مهم ترین عامل هم می باشد، سن مادر است.
طبق گزارش انجمن سندرم داون، احتمال ابتلا به سندروم داون بر اساس سن مادر تقریبا به شرح زیر است:
25 سال، 1 در 1200
35 سال، 1 در 350
40 ساله، 1 در 100
49 ساله، 1 در 10
همانطور که می بینید با افزایش سن مادر، احتمال ابتلا به این بیماری به شدت افزایش می یابد.
تشخیص سندروم داون و دیگر ناهنجاری های ژنتیکی با غربالگری های بارداری
در ابتدای این بحث لازم است بدانید غربالگری به معنای تشخیص نیست، بلکه به معنای بررسی احتمال خطر است، گاه برای فردی احتمال بالا اعلام می شود اما نوزاد طبیعی به دنیا می آید.
مهم ترین راه برای بررسی احتمال به دنیا آمدن جنین با ناهنجاری های ژنتیک از جمله سندروم داون غربالگری سه ماهه اول بارداری است، بدین صورت که فاکتور های به دست آمده از سونوگرافی NT که در هفته 11 تا 13 هفته و 6 روز بارداری باید انجام شود را به همراه پارامتر های آزمایش خون مادر و سن وی توسط نرم افزار های تعیین ریسک برای بیماری های ژنتیکی، ترکیب شده و پس از تعیین درصد ریسک احتمالی مادر جهت ادامه غربالگری ها به پزشک ارجاع می گردد.
اینجا می توانید در رابطه با انواع سونوگرافی های بارداری مطالعه کنید.
سونوگرافی NT
سونوگرافی NT روشی برای بررسی نقایص ژنتیکی و کروموزومی جنین است، در این سونوگرافی پارامتر مهم ضخامت مایع زیر پوست پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. ضخامت مایع زیر پوست پشت گردن جنین را در حالتی که سرش در راستای ستون فقراتش باشد اندازه گیری می شود که اندازه گیری کاذب اعلام نشود.
مطالعات نشان می دهد در جنین‌هایی که میزان ضخامت مایع پشت گردن بیش از مقادیر طبیعی است، احتمال بروز ناهنجاری کروموزومی، نقایص و بیماری های قلبی و بسیاری از سندروم های ژنتیکی مانند سندروم داون زیادتر است.
در صورت کم بودن خطر بیماری های کروموزومی به طور مثال در صورت اینکه ریسک تعیین شده برای سندروم داون برابر با یک به 500 باشد یعنی از هر 500 مادر باردار با آزمایش و سونوگرافی مشابه یک نوزاد دچار سندروم داون می باشد، در شرایط این چنینی ادامه غربالگری ها به صورت روتین انجام می پذیرد.
و اما در صورت غیر طبیعی بودن نتیجه سونوگرافی NT، به طور مثال در صورت اینکه ریسک تعیین شده برای سندروم داون برابر با یک درصد (1%) باشد یعنی از هر 100 مادر باردار با آزمایش و سونوگرافی مشابه یک جنین دچار سندروم داون شده است، در شرایط این چنینی مادر جهت سونوگرافی های تکمیلی، نمونه برداری و آمنیوسنتز (بررسی مایع دور جنین) ارجاع می گردد.
با توجه به توضیحات فوق این خطر هرگز صفر نمی شود و هرگز نمی توان صد در صد گفت جنین دچار سندروم داون می باشد یا خیر.
آزمایش آمنیوسنتز
اگر غربالگری نشان دهنده احتمال داشتن نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی را بالا نشان دهد، آمنیوسنتز توصیه می شود. آمنیوسنتز به برداشتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از رحم مادر با استفاده از یک سوزن بسیار نازک از طریق پوست گویند. مایع آمنیوتیک حاوی DNA جنین است که کروموزوم های جنین را می توان در آن یافت.
کلام آخر
همانطور که در طول این مطلب اشاره شد ناهنجاری های ژنتیکی از جمله سندروم داون مشکلات زیادی برای بیماران ایجاد می کنند، این ناهنجاری ها توسط غربالگری های دوران بارداری قابل تشخیص هستند مهم ترین و اولین گام برای این غربالگری ها سونوگرافی NT می باشد، بنابراین بسیار مهم است که سونوگرافی در مرکزی معتبر و توسط پزشکی حاذق انجام شود.
شما می توانید برای انجام سونوگرافی NT همنچنین انجام سایر خدمات رادیولوژی و سونوگرافی در شهرری و تهران به مرکز تصویربرداری رازی مراجعه کنید، یکی از مزیت های مرکز تصویربرداری رازی جامع بودن آن است که تمامی خدمات تصویربرداری در آن قابل انجام است و بیمار نیاز به مراجعه به مراکز متفاوت ندارد.
در این مرکز به واسطه همکاری با بهترین متخصصین رادیولوژی و سونوگرافی آقا و خانم و تعدد پزشکان، تست ها بر اساس تخصص هر یک از پزشکان انجام می شود. در سریع ترین زمان ممکن نتیجه تست ها آماده و برای بیماران ارسال می شود، بیماران از طریق نمایش آنلاین تصاویر می توانند در هر زمان و مکان به پرونده الکترونیک خود دسترسی داشته باشند.
لطفا جهت هماهنگی و کسب اطلاعات بیشتر با این مرکز از طریق تماس با شماره تلفن 02155932972 و یا از طریق سایت مرکز تصویربرداری رازی اقدام نمایید.
دیدگاه تان را بنویسید